17 апреля отмечается ежегодно Всемирный день гемофилии

16.04.2018

Просмотров: 1615

Праздник проводится по инициативе Всемирной федерации гемофилии. Цель всех мероприятий в этот день — привлечь внимание общественности к проблемам данного заболевания.

Гемофилия – тяжелое наследственное генетическое заболевание крови, которое вызвано врожденным отсутствием факторов свертывания крови VIII или IX. Болезнь характеризуется нарушением свертываемости крови и проявляется в частых кровоизлияниях в суставы, мышцы и внутренние органы. Кровоизлияние в жизненно важные органы может привести к смерти больного, а частые кровоизлияния в суставы приводят к их необратимым разрушениям и ранней инвалидности. Болезнь проявляется только у лиц мужского пола, женщины являются только носительницами гена гемофилии. Единственным методом лечения этого заболевания, позволяющим избежать ранней инвалидизации и, более того, смерти от кровотечений, является регулярное внутривенное введение отсутствующих в крови факторов свертывания, то есть заместительная терапия.

Качественное лечение гемофилии на сегодняшний день доступно в основном больным гемофилией, живущих в развитых странах. Существует два основных типа гемофилии: гемофилия “А” или дефицит фактора VIII и гемофилия “В” или дефицит фактора IX. Несмотря на то, что болезнь является наследственной в одной трети случаев болезнь возникает без соответствующего семейного анамнеза. Вследствие генетического механизма это заболевание поражает только мужчин. Женщин с геном гемофилии называют носителями. Каждая дочь такой женщины имеет 50% шанс оказаться носителем. Каждый родившийся у этой женщины мальчик имеет 50% шанс родиться больным гемофилией. Носители обычно, но не всегда, не имеют никаких симптомов заболевания. Болезнь фон Виллебранда является еще одной распространенной наследственной патологией свертывания крови. В отличие от гемофилии, которая связана с определенным полом и поражает только мужчин, болезнь фон Виллебранда наследуется в зависимости от неполовой хромосомы и, таким образом, поражает женщин и мужчин с одинаковой степенью вероятности. Больные фон Виллебранда редко имеют кровоизлияния в суставы и мышцы, что часто наблюдается у больных гемофилией. Это наименее тяжело протекающее и наиболее частое наследственное нарушение свертывающей системы крови.

Частота распространения гемофилии “А” составляет 1 случай на каждые 10 000 человек мужского населения. В тяжелой форме она встречается у 1 из 16 000 человек. Неизвестно каких-либо географических особенностей, приводящих к изменению этого показателя. Во всем мире приблизительно 350 000 тысяч человек болеют гемофилией “А” в тяжелой или умеренно тяжелой форме. Гемофилия “В” встречается в 5 раз реже гемофилии “А”.

Тяжесть течения гемофилии зависит от уровня фактора свертывания VIII или IX в крови и традиционно выражается в проценте от средней обычной свертывающей активности, которая определяется как 100%. Носители гемофилии часто также имеют сниженный уровень фактора в крови. При тяжелой форме гемофилии возможны спонтанные кровотечения в основные суставы и мышцы. При средней форме кровотечения возникают обычно только после травмы. Однако и у такого больного относительно часто могут быть спонтанные кровотечения. При легкой форме гемофилии кровотечение обычно развивается на фоне серьезной травмы или оперативного вмешательства.

Тяжелая форма гемофилии обычно проявляется на первом году жизни обширными синяками и в виде необычно долгих кровотечений. Легкая и средняя формы часто впервые появляются при хирургических операциях или удалении зубов в виде длительного или вторичного кровотечения.

Лечение гемофилии включает в себя простое введение находящегося в дефиците у больного фактора свертывания крови непосредственно в вену пациента. Лечение может или предотвращать кровотечения, или уменьшать их последствия, предотвращая осложнения и инвалидизацию. Кровотечение прекращается, когда достаточное количество фактора свертывания крови достигает травмированного места. Если лечение проведено на ранней стадии, вероятность продолжения кровотечения резко снижается. Если лечение отсрочено, то кровотечение продолжается и усиливается, вызывая более тяжкое повреждение тканей, что в свою очередь, увеличивает вероятность повторных кровотечений. Раннее введение фактора свертывания крови, таким образом, ведет к уменьшению необходимости повторных введений фактора свертывания и улучшению состояния больного гемофилией.